市场在当前治疗起来会稍有困难,对于疗效方面也不是那么满意,还有可能会导致先天性智能障碍的情况,对于这些反应会让准妈妈特别的担心,害怕自己的宝宝是不健康的,首先染色体异常医生会给出专业的解释和答案,作为准妈妈也需要放松心态,配合好医生的治疗和调节,
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
用药治疗
染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
预防护理
染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
病理病因
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。
疾病诊断
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。
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