在孕期为什么要做遗传筛查呢?
导读:孕期做遗传筛查是有好处的,它能够减少残疾儿的出生率,从而能提高人口素质的一个重要方面。那么,遗传筛查有哪些知识要了解的呢?下面我们就来聊聊孕期遗传筛查知识吧!
孕期做遗传筛查是有好处的,它能够减少残疾儿的出生率,从而能提高人口素质的一个重要方面。那么,遗传筛查有哪些知识要了解的呢?下面我们就来聊聊孕期遗传筛查知识吧!
一、孕妇在孕期一般都遗传筛查哪些呢?
遗传筛查一般只针对孕妇吗?遗传筛查一般分为三个部分:
1、对成年人的遗传筛查
2、对胎儿的遗传筛查(又名产前筛查)
3、对新生儿的遗传筛查
生产前筛查有什么好处呢?产前筛查是减少残疾儿出生,提高人口素质的一个重要方面。道理上讲,要防止患病胎儿出生,可对每一位孕妇所孕育的胎儿作遗传病或先天畸形的产前诊断,以达到减少出生缺陷儿的目的。但这样需要投入大量人力、物力和财力,即使是这样,也会是事倍功半。
二、遗传筛查方案有哪些标准呢?
1、被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率;严重影响健康;筛查出后,有治疗或预防的方法;
2、筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜;
3、筛查方法应统一,易于推广;易于为被筛查者接受;
被筛查者应自愿参与,做到知情选择;并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务。
筛查方法虽然简单、方便、易行,但它也存在一定的敏感性与特异性问题。要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性,以及它们之间的内在联系。
由于唐氏综合症(又称为21号染色体三体,是严重的先天智力障碍疾病)占整个新生儿染色体病的90%,且符合上述诸条件,故作为产前筛查重点。在我国,唐氏综合症占新生儿的1/1000左右,按每年两千万新生儿出生计算,约25000个唐氏综合症患儿出生,对其进行产前筛查并提前采取相应措施意义重大。
三、遗传筛查(DS)综合症的相关内容有哪些?
唐氏综合症患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。然而由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数的20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
但筛查不等于确诊,可能出现少量的假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。
国内唐氏综合征的产前筛查情况
1、AFP
对年轻孕妇进行唐氏综合症产前筛查的所有血清标记物中,甲胎蛋白(AFP)最早是用于诊断开放性神经管缺陷。AFP增高,诊断无脑儿敏感性>98%,诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。后来发现,染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低,为正常多元中位数(MoM)的0.75,结合年龄相关危险因素,能发现25%唐氏综合症病例。
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