可可（化名）已经3岁了，身材矮小，走路还需要妈妈扶着，智能发育也很差，妈妈只好带可可去看医生。经博爱医院化验检查确诊，小可可患的是“先天性甲状腺功能减低症”。医生告诉可可妈妈，治疗这种病的惟一方法就是终身服用甲状腺素，越早服用效果越好。医生认为可可的治疗有些耽搁了，可能会遗留神经系统的损害。如果孩子出生时，就进行新生儿疾病筛查检测，早期诊断和治疗可可的情况就大不一样了。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。由于早期缺乏典型临床表现，不易发现，通过筛查可以进行早期诊断和治疗。日前，记者从博爱医院新生儿科主任医师张晓敏了解到几个筛查出的疾病具体情况。苯丙酮尿症：是一种遗传代谢病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸化酶。使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积在体内而损害脑的发育，导致患儿的智力低下。发病特征是，出生后，三个月左右开始出现呕吐、生长迟缓、头发变黄，小便有特殊的发霉样（鼠尿）气味，随时间的增加还会出现智能障碍，甚至抽搐。先天性的甲状腺功能减低症：它是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，又称“呆小病”。先天性的甲状腺功能减低在新生儿期多无症状，或者有黄疸消退延迟、便秘、腹胀等。G6PD缺乏症：又称“蚕豆病”，患者平常都是健康的，对生命没有影响，但是吃了蚕豆或服用了某些药物后可能会出现面色苍黄、无力、发热、尿呈酱油色或红色等症状，即发生了溶血现象也会在患有流感、肝炎、伤寒等病的过程中发生。先天性听力障碍：是常见的出生缺陷，有听力障碍的儿童由于缺乏语言的刺激和环境，不能在11个月前进入牙牙学语期，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，轻者语言和言语障碍，最终导致重者聋哑，并造成他们的社会适应能力低下，注意力缺陷和学习困难等一系列心理和行为问题。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症还有G6PD缺乏症的筛查方法：婴儿在出生后72小时并充分喂乳后，由接产医院取其足跟部血样三滴，送往中山的新生儿疾病筛查中心进行实验检测。若发现可疑病例，筛查中心将迅速通知家长，家长必须马上带孩子到中山市博爱医院的门诊三楼儿保科接受复查，以便确诊。新生儿听力筛查：采用耳声发射法，在婴儿出生3-5天小时内，有接产医疗机构在其安静状态下进行。该方法无侵入性，对新生儿的听力是没有任何伤害的。初筛查出来的结果有异常的婴儿需要在出生后第42天回到出生的医疗机构进行一次复查，复查后仍然有问题的婴儿，应该到“中山市博爱医院儿童听力筛查中心”进行检查。新生儿的疾病筛查是及时发现和治疗先天性疾病的一项有效措施。通过筛查，可以使患儿较早地得到诊断和治疗，所以有必要也是必须的。转自:中山网
